前几天看到这个新闻真的是只能用四个字来形容“痛心疾首”，真的!为什么这么说呢，首先这个妈妈是自身属于身体形态异常，在检查的时候也是发现了孩子异常的，但还是坚持生下了孩子...那么，到底是怎么一回事，和海外先来回顾一下：
近日，各大新闻媒体推送一则新闻《孩子生下来就有25根指头，医生一看孩子妈妈的手瞬间明白了》，医生说，该孩子有25根指头，即多指症，很大的原因是基因遗传所致，因为其母亲双手分别只有无名指和中指，且只有半个手掌。而孩子妈妈也说，去医院检查的时候已经四个月了，医生说好像有多指。当时我们没有考虑过要放弃这个孩子，毕竟是一条生命，所以就这样，让患病的宝宝生下来了。而异常的孩子有14根手指头，其中右手8根，左手6根。双脚也与常人有异，右脚三趾并趾，且趾蹼分离，左脚三趾并趾，还多了一根脚趾，手脚总共有25根指头。而医生介绍，如不及时进行手术，未来孩子可能无法站立，或对生活造成影响。
而一直以来为了避免患病儿的出生，从优生优育口号，到产检都一直在强调，但是这种明知孩子异常还坚持生下来的行为，说真的，是对孩子不负责任的!而目前对于优生优育，阻断家族遗传疾病而言，较好的技术就是第三代试管婴儿。既通过养囊技术，将受精卵放在高质量的特制培养液中培育形成结构形态稳定、生命力活性强的囊胚。再提取囊胚将来发育成胎盘外围细胞切片，运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对其进行检测，通过对囊胚的23对染色体结构和数目进行分析对比，筛查是否存在异常的情况，然后再根据基因突变点进行检测，并诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，从而剔除不良胚胎，择优将健康的囊胚进行植入。这样可以从根源上保障了宝宝的健康，且大大降低**率，提高妊娠质量以及增加活产率。深圳中山医院试管哪个医生好
虽然这种方法不能杜绝所有的遗传疾病，但是通过该方法，以及产检相结合，可以说还是能够有效的做到真正意义上的优生优育的。而我们都知道，目前试管婴儿技术能够筛查23对染色体结构和数目的异常不说，还能筛查100多种单基因遗传疾病。加上现在三维彩超，四维彩超的运用，唐筛，羊水穿刺，无创DNA筛查等等优生技术的运用，这对于预防患病儿而言，还是很有用的。去香港验血查胎儿性别流程准不准>
生活中对于患有家族遗传疾病的情况而言，很多人要么是拒绝生孩子，要么就是生下患病儿也要生。但其实患有家族遗传疾病生育健康并非不可能，关键是要避免生下患病儿，而这也是为什么现在那么多人寻求试管婴儿PGD基因筛查技术帮助的原因所在。
试管婴儿PGS/PGD技术如何做到优生优育?
1、PGS技术
该技术主要检测对象是染色体，目前为止，的此项技术已经更新至全新NGS测序技术，相对来说较为全面、准确，能在短时间内分析筛查囊胚的全部染色体条数是否有缺失、增多，结构是否完整等，帮助患者挑选健康胚胎的同时知晓胚胎属性，满足生儿育女、龙凤/双胎需求。大家也知道，通常健康的染色体是稳定对等的，但在日常生活的中，受年龄或外界(如药物、空气污染)等不良因素影响，都会让染色体发生异常情况，会形成异常胚胎，若误将其植入会出现早期**、胎停、畸形儿等不良情况发生。
2、PGD技术
该技术的主要检测对象是基因突变点。PGD则是诊断的经过PGS筛查后囊胚的基因突变点，以诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，是从根本性上解决父母遗传病致胎儿先天缺陷的重要手段。目前该项技术可诊断的遗传病已达上百种，可以说是生殖技术历史上一次革命性的突破。包括地中海贫血，血友病等等常见的一些遗传疾病。
所以对于患有家族遗传病史的情况下，是有机会通过试管婴儿基因筛查来生下健康孩子的。
攻克超雄综合征，第三代试管如何做到孕前把控?
安全阻断家族遗传病往下传 湘潭市中心医院试管婴儿技术取得新突破
湘潭在线8月17（社全媒体记者陈静）对于有家族遗传史的家庭来说，生一个健康的宝宝简直就像“中头彩”一样难。近日，从市中心医院生殖与遗传中心传出好消息，这里的试管婴儿技术再次取得新突破，即通过卵浆内形态选择后单精子注射（ＩＭＳＩ）、平衡异位携带者胚胎植入前遗传学诊断、无创胚胎染色体筛查（ＮＩＣＳ）三项技术，能安全阻断家族遗传病往下传。这三项技术属于国内乃至国际一流水平。
随着环境污染加剧、生活节奏加快、生育年龄后延等诸多因素影响，我国育龄夫妇生育能力呈下降趋势。来自四川的小鹏夫妇，２０１２年结婚，２０１３年怀孕流产清宫后再未怀上。辗转多地多家医院后，去年底夫妻俩慕名来到市中心医院。经遗传学诊断，发现是男方染色体异常。“平衡异位携带者极容易导致不孕不育，即便怀上也容易流产。”生殖与遗传中心主任谭小军说，小鹏夫妇经过无创胚胎染色体筛查，在１３枚胚胎中发现有２枚胚胎完全正常，经移植后，成功怀孕。
“胚胎移植前遗传学筛查或诊断（ＰＧＤ），俗称第三代试管婴儿技术，省内能做ＰＧＤ仅有三家生殖中心，市中心医院是其中之一。第一代适用于女方因素导致不孕的夫妻，第二代适用于男方因素导致不孕的夫妻。第三代主要适用于有染色体疾病的夫妻，能够检测单基因遗传病、染色体平衡异位、遗传性肿瘤等。在做ＰＤＧ时，要在移植之前检查每一个胚胎的染色体，看是否有遗传学疾病，有问题的胚胎就不用了，没有问题的胚胎就移植到母亲子宫，从而提高受孕成功率。”谭小军介绍，但目前临床采用的用于ＰＧＳ分析的标本采集是一种有创伤性的过程。无创胚胎染色体筛查（ＮＩＣＳ）是一种新型的胚胎染色体筛查方法，只取胚胎营养液进行检查，而无需对胚胎进行活检，即可检测胚胎染色体。然后，再对筛选出的染色体正常的胚胎进行单胚移植，以提高辅助生殖单胚移植的成功率，降低多胎妊娠给母婴带来的风险。
而做ＰＧＤ还有一个非常重要的过程就是选精。ＩＭＳＩ技术就是在放大倍数超过６０００倍的条件下，从形态上对精子进行筛查后进行卵胞浆内单精子显微注射。ＩＭＳＩ技术能有效提高受精率、优胚率及降低流产率。这三项技术成功攻关，使市中心医院第三代试管婴儿技术更上一层楼，也标志着中心医院试管婴儿的技术进入了国内一流水平。
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全球首例！阻断肾痨12型单基因遗传病第三代试管婴儿在湖北十堰诞生
5月20日，湖北省科技信息研究院查新检索中心报告，在十堰市人民医院诞生的1例试管婴儿，是全球首个成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿。
现年33岁的卜女士的首个孩子，5岁时出现肾功能衰竭，治疗4个月后离去；第2个孩子也是5岁时出现肾功能衰竭，现在靠一周三次血液透析维持生命。在2017年第二个孩子发病时，全家接受基因检测，发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变，分别源于父母。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下，他们接受该中心遗传咨询师、邓锴博士的遗传咨询。
邓锴介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录121种中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。夫妇虽然都携带该基因的一个致病突变，但没有患病，生育过两个患儿，可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传，可通过第三代试管婴儿技术获得健康后代。
十堰市人民医院生殖医学中心中心主任张昌军带领团队决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠。经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》标准，此胚胎可作备选移植胚胎。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕，于4月3日育出一名4.3千克的健康男婴，满月后经遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。
张昌军介绍，这项成果集聚了该中心20多年积累的多项前沿医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等。
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